Trombo Sensor

Trombo Sensor je genetski test iz brisa usne šupljine koji pokazuje nosite li nasljedne varijante povezane s većom sklonošću stvaranju krvnih ugrušaka (trombozi). Rezultat govori o sklonosti, a ne o tome hoćete li dobiti trombozu. Najviše smisla ima kad u obitelji postoji tromboza, a odluku o testiranju dobro je donijeti s liječnikom.

Kome je namijenjen test

• osobama čiji je roditelj, brat ili sestra imao trombozu ili plućnu emboliju, osobito u mlađoj dobi ili bez jasnog uzroka;
• osobama u čijoj je obitelji već utvrđena nasljedna sklonost trombozi;
• osobama koje su same imale trombozu, kad liječnik procijeni da je genetska obrada korisna;
• ženama s trombozom u obitelji koje planiraju hormonsku kontracepciju, trudnoću ili hormonsko liječenje, kad ginekolog procijeni da bi nalaz promijenio izbor metode ili zaštitu od ugrušaka.

Rutinsko testiranje prije uzimanja kontracepcijskih pilula ne preporučuje se, ni za sve žene s trombozom u obitelji ni za osobe bez tromboze u obitelji. Ginekolog rizik procjenjuje prema vašoj osobnoj i obiteljskoj povijesti bolesti.

Što test otkriva

Zgrušavanje krvi ravnoteža je između tvari koje potiču stvaranje ugruška i onih koje ga sprječavaju. Neke nasljedne varijante pomiču tu ravnotežu prema zgrušavanju. Najpoznatije su Leidenska varijanta faktora V i varijanta gena za protrombin. One ne „kvare” zaštitu od ugrušaka, nego čine zgrušavanje nešto aktivnijim.

Prema opisu testa, Trombo Sensor analizira odabrane genetske varijante povezane s nasljednim rizikom za trombozu. Točan popis gena i varijanti koje test obuhvaća zatražite prije testiranja. Neki nasljedni poremećaji, poput manjka antitrombina, proteina C ili proteina S, obično se dokazuju pretragama krvi, a ne ovakvim genetskim testom.

Kako izgleda test i priprema

Uzorak je bris usne šupljine: štapićem se nekoliko puta prijeđe po unutarnjoj strani obraza. Uzimanje traje nekoliko minuta i ne boli. Najmanje 30 minuta prije brisa ne jedite, ne pijte ništa osim vode, ne pušite i ne žvačite žvakaću gumu.

Na genetski rezultat ne utječu lijekovi protiv zgrušavanja, trudnoća ni nedavna tromboza, a test se radi samo jednom.

Što znači vaš nalaz

• Jedna rizična varijanta: rizik od tromboze veći je od prosječnog, ali većina nositelja nikad ne dobije trombozu. Liječnik ga procjenjuje uz druge čimbenike: kontracepciju, trudnoću, operacije, dulje mirovanje, pretilost i pušenje.
• Dvije varijante ili njihova kombinacija: rizik je veći. Hematolog će savjetovati kako postupati u rizičnim situacijama, primjerice nakon operacije ili u trudnoći.
• Bez rizičnih varijanti: ne isključuje trombozu. Većina tromboza nastaje zbog drugih uzroka, a test ne obuhvaća sve nasljedne poremećaje.

Nalaz tumači liječnik i sam po sebi nije razlog za lijekove protiv zgrušavanja. Te lijekove nikad ne počinjite ni prekidajte sami. Uz nalaz je dostupno i besplatno genetsko savjetovanje.

Otok, bol i crvenilo jedne noge, iznenadna zaduha, bol u prsima ili iskašljavanje krvi znakovi su za hitni prijem: pozovite 194 ili 112. U takvoj situaciji genetski test ne pomaže, a liječnik može zatražiti D-dimere i slikovne pretrage.

Kako se naručiti

Pretraga se radi bez uputnice i bez naručivanja: bris uzima medicinska sestra u bilo kojoj našoj poslovnici (popis na stranici Kontakt). Cijene svih pretraga i panela nalaze se u cjeniku.

Česta pitanja

Trebam li test prije kontracepcijskih pilula?

Samo ako to procijeni liječnik. Testiranje nije rutinsko ni za sve žene s trombozom u obitelji. Liječnik odlučuje prema tome koju je bolest srodnik imao, prema vašem osobnom riziku i tome bi li nalaz promijenio izbor kontracepcije ili zaštitu od ugrušaka.

Ako imam rizičnu varijantu, hoću li dobiti trombozu?

Ne nužno. Većina nositelja nikad ne dobije trombozu. Rezultat pomaže liječniku da u rizičnim situacijama, primjerice nakon operacije, bolje procijeni potrebu za zaštitom.

Je li ovaj test isto što i D-dimeri?

Nije. D-dimeri pokazuju razgradnju ugruška u tijelu u tom trenutku i radi se kod sumnje na trombozu. Genetski test pokazuje trajnu nasljednu sklonost.

Kako mogu smanjiti rizik od tromboze?

Krećite se, na dugim putovanjima povremeno ustanite i protegnite noge te pijte dovoljno tekućine. Ne pušite i održavajte primjerenu tjelesnu težinu. Prije operacije ili u trudnoći recite liječniku za trombozu u obitelji.