Željezo Sensor

Nasljedna hemokromatoza je bolest kod koje tijelo godinama upija više željeza iz hrane nego što mu treba, pa se ono taloži u jetri, srcu, gušterači i zglobovima. Željezo Sensor je genetski test iz brisa usne šupljine koji pokazuje nosite li varijante gena povezane s tom bolešću. Test pokazuje sklonost, a ne koliko željeza trenutno imate.

Kome je namijenjen test

• osobama čiji roditelj, brat, sestra ili dijete ima nasljednu hemokromatozu;
• kad je feritin povišen ili liječnik iz nalaza željeza izračuna visoku zasićenost transferina, a želi provjeriti postoji li nasljedni uzrok;
• osobama s dugotrajnim umorom, bolovima u zglobovima šaka ili povišenim jetrenim enzimima bez jasnog uzroka, kad liječnik razmatra preopterećenje željezom;
• onima koji žele znati više o svojoj nasljednoj sklonosti, uz redovite krvne pretrage.

Test nije namijenjen otkrivanju manjka željeza ni anemije. Za to služe željezo, feritin i krvna slika.

Što test otkriva

Nasljedna hemokromatoza najčešće je povezana s promjenama gena HFE, koji sudjeluje u regulaciji upijanja željeza iz crijeva. Bolest se nasljeđuje recesivno: obično se razvija tek kad osoba naslijedi promijenjeni gen od oba roditelja. Nositelji jedne kopije najčešće nemaju preopterećenje željezom, ali gen mogu prenijeti djeci.

Prema opisu testa, Željezo Sensor analizira genetske varijante povezane s nasljednom hemokromatozom i na nalazu daje procjenu rizika. Točan popis gena i varijanti koje test obuhvaća zatražite prije testiranja. Test ne mjeri koliko željeza imate ni kapacitet vezanja željeza. To pokazuju krvne pretrage: feritin te željezo s UIBC-om i TIBC-om, iz kojih liječnik izračunava zasićenost transferina.

Kako izgleda pretraga i priprema

Uzorak je bris usne šupljine: štapićem se nekoliko puta prijeđe po unutarnjoj strani obraza. Postupak nije bolan i traje minutu ili dvije, a vađenje krvi nije potrebno. Najmanje 30 minuta prije uzimanja brisa ne jedite, ne pijte ništa osim vode, ne pušite i ne žvačite žvakaću gumu. Genetski zapis se tijekom života ne mijenja, pa se test radi samo jednom.

Što znači vaš nalaz

Nalaz tumači liječnik, uvijek zajedno s krvnim pretragama željeza, vašim tegobama i obiteljskom poviješću.

• Ispitivane varijante nisu pronađene: nasljedna hemokromatoza povezana s tim varijantama manje je vjerojatna. Ako izvještaj pokazuje da nisu nađene varijante gena HFE, malo je vjerojatan najčešći oblik bolesti, povezan s tim genom. Ako je feritin ipak povišen, liječnik traži druge uzroke, primjerice upalu, masnu jetru ili alkohol.
• Pronađena je jedna kopija varijante: riječ je o nositeljstvu, koje samo po sebi obično ne uzrokuje bolest. Podatak je koristan za obitelj, jer se varijanta može prenijeti djeci.
• Pronađene su dvije kopije ili kombinacija varijanti: sklonost nakupljanju željeza je povećana. Mnogi ljudi s takvim nalazom nikad ne razviju oštećenje organa, ali trebaju krvne pretrage i kontrole. Ako se željezo nakuplja, liječenje određuje liječnik, a otkriveno na vrijeme obično je jednostavno i učinkovito.

Preparate željeza i visoke doze vitamina C ne uzimajte bez savjeta liječnika, osobito ako u obitelji postoji hemokromatoza. Uz nalaz je dostupno i besplatno genetsko savjetovanje.

Kako se naručiti

Pretraga se radi bez uputnice i bez naručivanja: bris uzima medicinska sestra u bilo kojoj našoj poslovnici (popis na stranici Kontakt). Cijene svih pretraga i panela nalaze se u cjeniku. Ako želite provjeriti koliko željeza trenutno imate, isplativiji je Panel fero (krvna slika, željezo, UIBC i TIBC te feritin).

Česta pitanja

Roditelj mi ima hemokromatozu. Hoću li i ja oboljeti?

Ne nužno. Ovisi o tome jeste li naslijedili promijenjeni gen od oba roditelja, a i tada mnogi nikad ne obole. Liječnik će vam predložiti krvne pretrage željeza, a genetski test pomaže procijeniti sklonost.

Trebam li uz genetski test raditi i krvne pretrage?

Da. Genetski test pokazuje sklonost, a samo krvne pretrage pokazuju je li se željezo već nakupilo. Liječnik se pri odluci o liječenju ravna prema feritinu i zasićenosti transferina.

Vidi li se hemokromatoza u krvnoj slici?

Uglavnom ne. Krvna slika kod hemokromatoze najčešće je uredna, pa se preopterećenje željezom provjerava feritinom i zasićenošću transferina.

Je li hemokromatoza česta?

Spada među češće nasljedne poremećaje, osobito kod ljudi europskog podrijetla. Ipak, izraženu bolest s oštećenjem organa razvije manji dio nositelja rizičnog nalaza, češće muškarci i to obično u srednjoj dobi.